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时隔7年，欧洲内科学会（ESMO）指南委员会再度更新《胆说念恶性肿瘤（BTC）：ESMO会诊、养息和随访临床履行指南》[1]，发表于Annals of Oncology。该指南基于现存左证及多学科群众概念，本色障翳临床和病明白诊、分期和风险评估、养息和随访。本文将聚焦BTC的临床、病理学和分子生物学会诊，以飨读者。

一、临床会诊

由于各亚型的BTC均有特定的临床及分子特征，需进行个体化的查验和对并发症，包括胆说念阻扰的评估，故而明确BTC[肝内胆管癌（iCCA）、胆说念癌（pCCA）、肝内（dCCA）或远端胆管癌（GBC）]的剖解位置尤为遑急。应根据ICD11圭臬对胆说念肿瘤进行分类。下表已珍摄列出首诊时保举查验技俩，可供参考。

表1 BTC会诊及分期的保举查验技俩

ERCP，内窥镜逆行胰胆管造影术；PTC，经皮肝穿刺胆管造影术；NGS，下一代测序；EUS，超声内镜；pCCA，肝门部胆说念癌；dCCA，远端胆管癌；GBC，胆囊癌；MRCP，磁共振胰胆管造影；MRI，磁共振成像；CT，缱绻机断层扫描；PET，正电子辐照断层扫描。

应通过血液查验评估肝功能，并评估是否存在与潜在肝脏或胆说念炎症或毁伤干系的疾病，包括HBV和HCV感染，非乙醇性肝病（非乙醇性脂肪肝或）或本身免疫性疾病如炎症性肠病、PSC或原发性胆汁性胆管炎的危急成分。关于通盘BTC，均需要进行胸部、腹部和盆腔的横断面成像以及肝脏的多期成像，以评估原发疾病的规模和飘浮情况。

二、病理学会诊

在进行任何非手术养息前，齐应通过穿刺活检来进行病明白诊。关于可接管根治性手术的局部肿瘤患者，可通过手术获取病明白诊。关于非肿瘤性肝组织，也应进行潜在肝病评估。关于因p/dCCA导致胆说念阻扰且无导管外飘浮的患者，PTC或ERCP指令下活检优于胆说念细胞刷检，应尽可能进行以确保有足量组织用于病明白诊和分子分析。EUS指令下细针穿刺或活检（FNA或FNB）可用于获取区域淋趋奉（如肿大）或原发肿瘤的活检组织，视乎其位置；若是PTC或ERCP指令下活检逼迫为阴性或不细则，则可推敲进行EUS指令下细针穿刺或活检。已有肿瘤沿FNA针说念播散的病例报说念，但具体风险水平尚未明确（诚然似乎较低）。因此，关于潜在可切除肿瘤患者，通过包括EUS在内的任何经腹腔路线进行的原发肿瘤活检，应在多学科团队决议后鼓舞。

三、分子生物学会诊

CCA，尤其是施展为小导管组织学的iCCA，因可养息靶点较多而漠视对符合全身养息的晚期患者进行分子特征分析。与单基因检测比较，以下一代测序（NGS）对多个基因进行平行测序更优。NGS可在福尔马林固定和石蜡包埋的肿瘤组织上进行，适用于组织活检。如莫得足量肿瘤组织进行NGS，也可推敲使用无细胞轮回DNA进行液体活检。

当今，基因检测组合应包含异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）、东说念主2（HER2/ERBB2）和BRAF各自的编码DNA区域（靶区）以检测热门突变，但药物靶点和展望性生物象征物的快速发展或需要更为全面的基因检测组合。在基于组织的检测中，波及成纤维细胞孕育因子受体2（FGFR2）和神权术养酪氨酸受体激酶（NTRK）基因的基因会通最佳能在RNA水平上进行检测。理念念情况下，这种措施应与平行DNA检测相蚁集，以识别主要波及FGFR2第17和18番外显子的断点。基于DNA和RNA的NGS检测最佳齐选拔杂交拿获或锚定多重PCR本事。

微卫星不踏实性（MSI）景色可通过免疫组织化学（IHC）检测来猜度，以评估肿瘤组织中DNA错配建树卵白MutL同源物1（MLH1）、MutS同源物（MSH）2、MSH6和PMS1同源物2（PMS2）的抒发情况。另外，还可使用基于DNA的检测措施来分析微卫星的构成和长度。首选本事（如NGS、RNA测序、IHC）取决于检测靶点和可用检测样本（如组织或轮回肿瘤DNA）。热烈漠视与分子病理学家或分子肿瘤委员会商讨。

血清碳水化合物抗原（CA）19-9是一种非特异性象征物，在BTC和其他胃肠说念恶性肿瘤患者，以及胆说念阻扰等非恶性格况下均可升高。虽不成会诊BTC，但CA19-9水平的彰着升高与预后较差计划，且该象征物还可用于评估养息效力。值得小心的是，闲居东说念主群中有10%的东说念主Lewis血型抗原阴性（a-、b-）而无法产生CA19-9，CA19-9不成用于对此类患者的随访。

四、漠视

BTC应根据ICD11圭臬进行分类。[III，A]

在进行任何非手术养息前，应进行穿刺活检以行病明白诊和分子特征分析。[III，A]

关于无导管外飘浮的d/pCCA患者，应行PTC或ERCP指令下活检以获取足量组织，用于病明白诊和分子特征分析。[III，A]

根据部位不同，可取舍EUS指令下FNA或FNB以获取肿大的区域淋趋奉活检组织，或在ERCP指令下活检呈阴性或不细则时，获取肿瘤活检组织。[II，B]

漠视对符合全身养息的晚期肿瘤患者进行分子分析。[I，A]

CA19-9升高与较差预后干系，可用于评估对养息的反馈。[III，C]

参考文件：

[1]Vogel A, Bridgewater J, Edeline J, et al. Biliary tract cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2023;34(2):127-140. doi:10.1016/j.annonc.2022.10.506

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